CHPnet 会議室
血友病に関して
Have a deep discussion !! 
-足首の関節内出血後の後遺症について-匿名(2020/3/27 23:55)No.4047
　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-西村聡文(2020/3/28 01:13)No.4048
　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-匿名(2020/3/28 01:40)No.4049
　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-西村聡文(2020/3/28 12:45)No.4050
　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-匿名(2020/3/28 14:36)No.4051
　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-西村聡文(2020/3/28 19:30)No.4052
　　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-匿名(2020/4/5 21:42)No.4053
　　　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-点睛(2020/5/18 23:37)No.4055
　　　　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-匿名(2020/5/19 01:07)No.4056
　　　　　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-点睛(2020/5/19 07:11)No.4057
　　　　　　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-匿名(2020/5/20 00:43)No.4060
　　　　　　　　　　　┗Re:足首の関節内出血後の後遺症について-点睛(2020/6/21 17:10)No.4079
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4047足首の関節内出血後の後遺症について匿名 2020/3/27 23:55

二歳にて重症と子供が診断されました。凝固異常だと分かるまで足首に数回関節内出血を起こ
してしまっていて、強い衝撃をうけたわけでもないのに凝固異常のため皮下出血を起こしてし
まっていたことにお医者さんも分からず、その時は足首にたいして特に治療もできずただ腫れ
がひくのをまつという(ただ活発な子供なため一日中安静が難しく歩いたりはしてました)状
態で過ごしてしまいました。
現在は定期補充をしていますが、定期補充が始まる前に起こしてしまった足首の関節内出血の
後遺症なのか？！足首の関節が不安定になっていて走り始めやジャンプしたときの着地時、立
ち上がりに足首がかくっとなってつまずいてもいないのに突然転ぶことがあります。本人いわ
く足首に力が入らない瞬間があり(痛みはないそうです)かくっとなって転んでしまうようで
す。足首をくじいて突然転ぶので転んだ場所が悪かった場合は頭を打ったり怪我をしてしまう
のではと心配です。
おそらく足首の関節内出血を起こした際に靭帯がのびたか切れたかして関節が不安定になって
いるのではと思ったのですが、そのような経験をした方はいますでしょうか。まだ本人は幼い
のでMRIなどで検査するのは容易ではないと思うのですが、靭帯がもし切れていたりすると常
に痛みがあったりするのでしょうか。


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4048Re:足首の関節内出血後の後遺症について西村聡文 2020/3/28 01:13
記事番号4047へのコメント

>おそらく足首の関節内出血を起こした際
に靭帯がのびたか切れたかして関節が不安
定になっているのではと思ったのですが、

見えない足の中のことを想像して、文字だ
けの掲示板で相談しても、あまり建設的で
はないと思います。

足の中の靭帯とかが、どうなっているかを
知りたければ、血友病に精通した整形外科
を受診された方が良いでしょう。

最も血友病で後遺症に悩むのは、ほとんど
の方が適切な補充療法受けてないからで
す。

もっと治療経緯や体重、使用製剤や使用単
位・使用頻度、トラフ・ピークなどのデー
タを教えて頂ければ、何かしらコメントで
きるかも知れません。

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4049Re:足首の関節内出血後の後遺症について匿名 2020/3/28 01:40
記事番号4048へのコメント
お返事いただき幸いです。
実は我が子は血友病ではなく、第１０凝固因子欠乏症のため、使える製剤が昔血友病Bのかたが
使われてた？ppsbという複合体製剤で、他の因子も含まれているためあまり活性値を高くして
注射することができません。ピーク値が25%(200単位を注射)で、大体欠乏している１０因子が
1%〜３%あたりになった時にまた製剤をうつというサイクルで定期補充しています。体重は18キ
ロです。
全国的に１０因子欠乏症は本当にまれで、治療で使われる製剤もppsbだけです。症状としては因
子が違えど、血友病の方とほとんど一緒と言われています。
あまりピーク値を高く、かつ頻繁には製剤をうてないため、もしかしたら少し関節内出血を起こ
してるのではと心配になるときもあります(補充を始めてからは関節が目に見える形で腫れたり
出血を起こしたりはしてないです。)
今、コロナの件などもありなかなか病院に行くのをためらってしまっていて自分のなかで不安が
募ってしまいました。

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4050Re:足首の関節内出血後の後遺症について西村聡文 2020/3/28 12:45
記事番号4049へのコメント
>第１０凝固因子欠乏症

珍しいですね、手元の「血液凝固異常症全国調査平成28年度」によりますと、
男性13名女性9名計22名、
同報告書での私の血友病Aが男性5064名女性39名計5103名。

>治療で使われる製剤もppsbだけです。

大変ですね、ググってみると海外では１０因子用の製剤もあるようですが、
日本ではないんですね。

残念ながら、第１０凝固因子欠乏症に対してのPPSB療法については、
私は知識がありませんので、トラフやピークが適正か否かはわかりません。


足首に関して、昨年、私の住む隣県友の会で聞いた医療講演のお話をさせてください。

講師が奈良医大の整形外科の足首グループの先生でした。

最近は整形外科も細分化が進んでいて、膝、股関節、足首、
それぞれ専門の担当が奈良医大ではいるそうです(どこの病院でもそうとは限らない)。

足首のレントゲンを撮るのも、従来の寝た姿勢で撮るのではわからないことが、
「立位」つまり、関節に荷重をかけた状態で撮影することによって、
関節異常をより早期に発見できるとのことでした。

レントゲンの撮影方法云々というのは、ほんの一例であり、
私が、講演を聞いて思ったのは、病院によってかなり違いがあるなあ、
やっばり血友病診療の経験のある先生に診てもらわなあかん、ということです。

これは整形外科に限らず、１０因子の診察経験は、非常に限られてくるでしょう。

コロナ等心配もあるでしょうが、専門医の受診をお勧めいたします。


それと、ちょっと脱線しますが、これだけ人数が少ないと、治療薬の開発とか、
採算がなかなか難しいので、黙っていたらいつまでも進まないでしょう。
患者が団結して行政等に陳情していくべきだと思います。
その一歩として患者団体に、もし加入されていないのだったら、加入し、
１０因子欠乏患者としての声を上げていかれたらよいと思います。

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4051Re:足首の関節内出血後の後遺症について匿名 2020/3/28 14:36
記事番号4050へのコメント
ご親切に教えていただきありがとうございます。感謝しております。
ご指摘のとうり、人数がものすごく少ないため、ネットなどで情報を得ようと思ってもあまり出てきません。
(親である私は保因者だったため、子供が生まれるまで全く知らず知識もありませんでした)一年前から血友病
専門医にかかっていますが、足首のことは診て頂こうと思います。重症だと血友病の重症の方とほとんど同じ
症状がでるときいたため、こちらのサイトなどで関節内出血の初期症状についてなど皆様の回答などを見て勉
強してる次第です。

まだ小学校にあがっておらず、筋力も発達段階のため、足首の筋力をプールなどでつけたりできることはある
と思うのですが、頻繁に足首をくじいて転んでるので、過去の関節内出血により後遺症として残ってしまって
いるのか心配になっています。
血友病の方々の患者団体があるのは知っていたのですが、他の凝固因子欠乏症の方の患者団体があるのかが分
からず、そういった情報はどこで得られるのでしょうか。もしご存知の方がいましたら教えていただけると助
かります。

一生不足している１０因子を補充しなければならないため、やはり感染のことも心配ですし、体の負担のこと
を考えると、血友病の方々と同じように不足している因子だけが補充できる製剤が日本でも開発されれば良い
なと強く強く願っています。ただ私個人の力でどう働きかけたりお願いできるのか現段階では分からず、診断
されてこの二年どうしたらいいか主にネットなどで情報を得ようと検索する日々です。

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4052Re:足首の関節内出血後の後遺症について西村聡文 2020/3/28 19:30
記事番号4051へのコメント

>血友病の方々の患者団体があるのは知っていたのですが、他の凝固因子欠乏症の方の患者団体がある
のかが分からず、そういった情報はどこで得られるのでしょうか。


血友病患者団体が類縁疾患患者も含みます。

血友病というとA(8因子)B(9因子)だけと思われるかもしれませんが、それは狭義の定義で、患者団体や
医療費公費負担等では広義の血友病、即ち先天性血液凝固因子欠乏症と定義しています。

たぶんあなたも「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業　通称：マル血（ケツ）」の適用を受けて、
医療費無料になっているんではないですか。

「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業　通称：マル血（ケツ）」は血友病患者団体等が昔に国等に
陳情活動した成果ですよ。

各地区の患者団体は
http://hemophilia-japan.org/management/members.html




>不足している因子だけが補充できる製剤が日本でも開発されれば良い

海外で市販されている薬は、日本で「新たに」開発する必要はないですね、
必要なのは「やる気」だけです。

患者会も「当事者」の声がなければ、ぶっちゃけ、「盛り上がらない」んですよ。

患者会に出て大きい声で叫んでください。

そうすれば未来が開けるかも

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4053Re:足首の関節内出血後の後遺症について匿名 2020/4/5 21:42
記事番号4052へのコメント
先日はご親切にコメント頂き大変感謝しております。
患者団体についても問い合わせしてみます。今はこのようにインターネットで色々情報を集められるため、自分で必死に調
べていましたが、常に孤独な気持ちを抱いていたのでこの場で色々教えていただいたり、励ましていただき胸があつくなり
ました。
我が子が少しでも負担や不安がなくなるよう出来ることがあれば頑張ろうと思います。
ありがとうございました。

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4055Re:足首の関節内出血後の後遺症について点睛 2020/5/18 23:37
記事番号4053へのコメント
先天性血液凝固因子欠乏症の申請書類を見ると、凝固因子の数だけ病気が有ると知っていましたが第10
因子の方のお声を聞いたのは初めてです。
私も西村さんの御意見に賛成です、声を挙げて仲間を募り国に要求して行くことが大事です。

症状は血友病と同じという観点で申し上げると、足首の出血を繰り返さないのが大事です。
私が子供の頃は（まだ血友病の認識が無い頃）、足首をくじかないように長靴を履かされていました。
血液製剤が使える今、血液製剤を過信してどうぞ障害を残さないようにして下さい。

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4056Re:足首の関節内出血後の後遺症について匿名 2020/5/19 01:07
記事番号4055へのコメント
コメント頂きありがとうございます。我が家の場合は?]凝固因子欠乏症の保因者同士で結婚して、子供が発症して初めて遺
伝子検査をして頂き、親である私たちが保因者であることを知りました。子供が生まれるまで親である私たちは全く知らな
かったのもあり、診断も二歳と遅れてしまいました。そのために、もしかして気づかないうちに関節内出血を繰り返してい
たのではないかなど自分も責めました。もう我が子には申し訳ないという気持ちで一杯です。
?]因子欠乏症の方は国内でも数が少ないため、製剤も?]因子だけのものがなかったり(海外にはあるみたいなのですが)、ど
うしたら血友病A、Bの皆様が使われている製剤のように?]因子だけが含まれてる製剤が開発されたり、使えるようになるの
か。ただ一個人の私が何が出来るのか。そういった気持ちをずっと抱えていました。色々アドバイスを頂きありがたいで
す。ありがとうございます。
足首はMRIをとったら、とりあえず異常はないと言われました。ただやはり今でもたまに走りだしや、ジャンプして着々す
るときにかくっとくじいて転んだりするので、外ではハイカットの靴を履かせてます。やはり靴に気をつけて足首をカバー
したほうがいいんですねm(__)mありがとうございます。

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4057Re:足首の関節内出血後の後遺症について点睛 2020/5/19 07:11
記事番号4056へのコメント
私は7歳の時に血友病と診断されました。
それまでは何か血が止まり難いと親は思っていたみたいでしたが、まさかそんな病気だったとは・・・
と当時の親は相当ショックを受けました。
そして弟二人も同じ病気でしたが、当時は友の会もなく他にも患者が居るとは知りませんでした。
私が12歳の時に始めてヘモフィリア友の会が出来て、全国にこんなに大勢患者が居たと知った次第で
す。

さて、今はインターネット時代、仲間を募るのは昔と違って便利な世の中です。
第10因子欠乏症の方を募るにはブログとかフェイスブックなど手段は色々有ります。
有る程度の仲間が集まったら、change.org（https://www.change.org/ja）のサイトに訴えて賛同者を
募るのが良いと思います。
このサイトに訴えて、法制化された実績も沢山ありますから一度ご覧になってみて下さい。

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4060Re:足首の関節内出血後の後遺症について匿名 2020/5/20 00:43
記事番号4057へのコメント
確かに今はネットで色々調べたり、繋がったり、発信したりと便利な世の中ですもんね。サイト見てみます。ご親切に本当
にありがとうございます。
私も我が子があざが絶えなかったり、あざをさわるとしこりになったり、日に日に大きくなったりと何でなんだろうと不思
議に思っていたのですが、生まれつきのものだと知ったときはこの先どうしたらいいかと毎日泣いていました。でもこちら
のサイトで色々調べたり症状について情報をあつめたり、とても参考になりました。
本当にありがとうございますm(__)m

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4079Re:足首の関節内出血後の後遺症について点睛 2020/6/21 17:10
記事番号4060へのコメント
相談者さんの最後の投稿から早一ヶ月が過ぎました。
その後如何されたのかと気になるところですが、ブログなりHPなりを立ち上げられたのなら、ここで公
表されると良いと思います。
第１０凝固因子欠乏症の医療制度改善は、その患者だけでなく多くの支援者がいていいはずです。
前に紹介したchange.org（https://www.change.org/ja）は日本中の国民から賛同者を募るサイトです
が、ここでいきなり医療制度改善を訴えても良いと思います。
しかし、その前段階で仲間を集めておけば色々とアドバイスや支援を受けられて後の活動が楽に成ると
思います。

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