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血友病に関して

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-先天性13因子欠乏症とは・・・-圭一(2/9-23:32)No.2091
 ┗Re:先天性13因子欠乏症とは・・・-高田 昇(3/23-03:08)No.2143


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2091先天性13因子欠乏症とは・・・圭一 E-mail 2005/2/9 23:32

疑問点があるため投稿しました。
私の母は先天性13因子欠乏症で私の姉とその息子・・私の弟も先天性13因子欠
乏症なのですが・・・・私自身は身体に何の異常もない為、検査等をしておりませ
ん。
母の病気の事は知っているし、もし外傷性出血をした時にはどう対処するべきかは
自分でもわかっているつもりです。
ただ不安なんです・・・・どうすればいいのでしょうか?

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2143Re:先天性13因子欠乏症とは・・・高田 昇 E-mail URL2005/3/23 03:08
記事番号2091へのコメント
圭一さん

血液の凝固反応の最終段階は、フィブリノーゲンという液状の凝固因子が
トロンビンによってフィブリンというゲル状(電子顕微鏡で見ると線維状)
に変わる反応です。まさに流れる状態が、寒天のようになります。

できたてのフィブリンは、まだモロいです。線維と線維のあいだに橋をか
けて壊れにくくする、、、これがフィブリンの安定化です。橋をかける酵
素が第XIII因子です。正常域は72〜144%です。ほとんどゼロのレベルだと
橋がかかっていないモロいフィブリンであるため、遅れた出血が起こって
しまい、ちょっと血友病に似ています。でも50%もあれば、まったく無症状
です。
http://www.toamedical.co.jp/cd/rinsyou/demo/chapter06.html

治療薬はヒトの胎盤から抽出した生物製剤で、凝固因子製剤として分類
され、フィブロガミンPという商品名で販売されています。会社名は、
ヘキスト→アベンティス→ZLBベーリングと変わりました。
http://www.e-pharma.jp/allHtml/6343/6343431D1024.htm

第XIII因子は常染色体劣性遺伝とされています。つまりお父さんと、お母
さんの両方から受け継ぎます。ですから保因者は50%ぐらいで、症状はあ
りません。出血で悩まされる患者さんは、保因者であるお父さんとお母さ
んから病気の遺伝子をもらったもの。ほとんど0%あたりです。もちろん
幅もあるでしょうが。

患者さんから生まれた子供は、全員保因者になります。無症状です。保因
者どうしで子供ができれば、半分が保因者、4分の1が患者になる計算で
すね。日本全国で数十人の患者数ですから、保因者同士が子供を作ること
になる確率は、相当低いでしょう。

ということで、圭一さんのお母様が間違いなく患者であれば、圭一さんは
間違いなく保因者です。そして外傷で第XIII因子の注射が必要になる事態
はほとんどないと思います。以上、手元に参考書がない状態で書きました。
間違っていたら、訂正をこの後に書きますね。

広島大学病院 血液内科・輸血部 高田 昇