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血友病に関して

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-DNA保因者診断についてご存知の方!-まい(3/17-14:23)No.1548
 ┗Re:DNA保因者診断についてご存知の方!-teruchan(3/19-20:16)No.1553
  ┗Re:DNA保因者診断についてご存知の方!-まい(3/20-01:18)No.1554


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1548DNA保因者診断についてご存知の方!まい 2003/3/17 14:23

初めての投稿です。

血友病Aの場合、血液検査での保因者診断は難しいと思いますが、DNA鑑定はど
うなのでしょうか?
東京医大に問い合わせてみましたが、難しいような事を言われました。
どなたかご存知の事がありましたら、教えて下さい。


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1553Re:DNA保因者診断についてご存知の方!teruchan 2003/3/19 20:16
記事番号1548へのコメント
まいさんは No.1548「DNA保因者診断についてご存知の方!」で書きました。
>初めての投稿です。
>
>血友病Aの場合、血液検査での保因者診断は難しいと思いますが、DNA鑑定はど
>うなのでしょうか?
>東京医大に問い合わせてみましたが、難しいような事を言われました。
>どなたかご存知の事がありましたら、教えて下さい。
>
>
いわゆるDNA鑑定と「DNAを用いた保因者診断」とでは少し意味合いが違うます。
つまり、テレビなどで、「DNA鑑定の結果、犯人と断定」などがあると思うのです
が、それと、「DNAを用いた保因者診断」とでは調べるDNAの部位が違います。
保因者診断は、ある人のDNAを抽出し、その中の第8因子の遺伝子の部分を調べま
す。但し、第8因子の遺伝子は、非常に長く、その中で、意味のない遺伝子変異
(異常があっても血友病にならない、保因者にならない)がたくさんあります。

そうなると、血友病患者さんと同じ遺伝子の異常がないと、その人は保因者という
ことにはなりません。しかし血友病患者さんの遺伝子異常も何種類もあるので、比
較しても確定が難しい、ってことになります。

その人が保因者かどうか確定するためには、その人のDNAだけでなく、患者さん(同
じ血族)のDNA、さらにご家族のDNAも必要になります。それでも、100%確定したこ
とは言えないかも知れません。だから、東京医大も、難しい、と言われているよう
な気がします。

一方、テレビなどのDNA鑑定は、変異の少ない遺伝子部分を比較しているので、割と
簡単かも知れません。

血液の凝固因子を何回か測定して、いずれも低い場合は保因者の可能性が高いと思
いますが。


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1554Re:DNA保因者診断についてご存知の方!まい 2003/3/20 01:18
記事番号1553へのコメント

コメントありがとうございます。
遺伝子診断ではなく、遺伝子検査なんですね。
私は何度か、血液検査をしていますが,凝固因子数が70%と微妙な値なので、ぜひ遺伝子検査を
したいと思っています。
血友病の家族で、比較するDNAを用意しても、今はまだ、DNAまでは調べてもらえないのか
な?という印象を受けました。